IBK representa o Paraná no maior congresso de genética médica do Brasil

Estudos sobre a Síndrome do X Frágil, conduzidos por equipe do Instituto Buko Kaesemodel, serão apresentados em Recife.



O Instituto Buko Kaesemodel (IBK) será representado no XXXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica (CBGM), que acontece de 24 a 27 de setembro de 2025, no Centro de Convenções Recife Expo Center. A apresentação de dois trabalhos científicos de autoria da psicóloga Luz María Romero, da biomédica Gabriela Cristina Carvalho Santos e do pesquisador Roberto Hirochi Herai, equipe de pesquisa do IBK, ficará a cargo de Luz María   .

As pesquisas aprovadas para exposição em formato de pôster eletrônico tratam de temas relevantes relacionados à Síndrome do X Frágil. O primeiro trabalho, intitulado “Estudo epidemiológico brasileiro sobre a Síndrome do X Frágil: desenvolvimento e validação de um checklist para triagem de casos suspeitos”, é resultado de um esforço para ampliar a identificação de possíveis afetados pela condição genética no Brasil. Já o segundo, “Herança atípica da Síndrome do X Frágil: relato de um homem com mutação completa (>200 CGG) e transmissão para múltiplas gerações”, traz um estudo de caso inédito sobre um padrão incomum de herança da síndrome.

Para o Instituto Buko Kaesemodel, a participação no maior congresso da área no país representa um marco importante na trajetória de consolidação científica e de reconhecimento nacional. “Estar presente no CBGM com dois trabalhos próprios é um grande passo para o Instituto. Significa que nossas pesquisas e esforços em prol das famílias impactadas pela Síndrome do X Frágil estão sendo reconhecidos e ganhando espaço no meio acadêmico e médico”, afirma Luz María Romero, gestora do IBK e uma das autoras dos estudos.

A presença do Instituto no CBGM 2025 reforça a missão do IBK em promover conhecimento, pesquisa e apoio às famílias, ampliando o diálogo científico sobre a Síndrome do X Frágil e contribuindo para avanços no diagnóstico e acompanhamento dos pacientes no Brasil.

 Na foto Gabriela Cristina Carvalho Santos, Roberto Herai e Luz María Romero

crédito-Divulgação 

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